8岁的小宇总是出现肚子痛，但因为父母都在外打工，家里只有爷爷奶奶照顾小宇，两个老人以为孩子肚子痛，就是肚子闹蛔虫，可是吃了打虫药，小宇的肚子痛不仅没有缓解，反而更加严重了，一天晚上，小宇痛的在床上打滚，两个老人见情况不对，这才把孩子送进了医院。
接诊的医生发现，8岁的小宇非常瘦，第一眼的感觉就是营养不良，然后他的嘴唇上还长着三颗明显的黑痣，小宇的爷爷奶奶告诉医生，孩子从小就有，他们并没觉得有什么异常。
随即，进一步检查显示，导致小宇腹痛的罪魁祸首是肠套叠，所谓的肠套叠，其实就是一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。
导致肠套叠的原因非常多，但对于小宇这样的儿童来说，则要警惕一种特殊的疾病，那就是黑斑息肉综合征，早在1921年荷兰学者Peutz就第一次发现了患者皮肤黏膜黑斑与胃肠道息肉之间有密切关联，到了1949年，Jeghers就提出了这是一种常染色体显性遗传疾病，之后，医学界证实将黑斑息肉综合征，定为Peutz-Jeghers syndrome。
黑斑息肉综合征的典型表现有两个，一个是口唇黑斑，这种特殊的黑斑往往在婴儿期或儿童期即可出现，一般不会消失，但随着年龄的增长，黑斑的颜色可能会变淡，这些黑斑一般呈圆形，压制不褪色，不突出于口唇，黑斑上没有毛发生长，所以，它们可不是一般的痣。
另一个表现就是胃肠道多发息肉了，虽然息肉可以发生在消化道的任何部位，但是大肠最为常见，一般来说，黑斑息肉综合征的患者，大肠息肉数目会比较多，可以高达上百个，而且极易恶变。
如果在孩子很小的时候，就没有及时发现，那么长大之后，就很可能转为大肠癌。
